ПГД доступна для кожного спадкового захворювання з відомою генетичною мутацією. Наразі тестування схвалене для виявлення понад 250 генетичних захворювань, включаючи таласемію, муковісцидоз, м’язову дистрофію тощо.
Коли вона рекомендована
Преімплантаційна генетична діагностика рекомендована в нижчезазначених випадках:
- Подружні пари з перериванням вагітності в анамнезі в зв’язку з серйозним генетичним захворюванням
- Сім’ї з дитиною, яка страждає на генетичне захворювання
- Подружні пари з наявністю в сімейному анамнезі генетичних захворювань
- Подружні пари, в яких один або обидва партнери мають структурні хромосомні аномалії
- Подружні пари з наявністю в анамнезі генетичних захворювань, зчеплених зі статтю, наприклад, гемофілії
Як вона проводиться
Процедура проведення преімплантаційної генетичної діагностики – така ж, як і для преімплантаційного генетичного скринінгу, з тією різницею, що при ПГД тестується лише генотип, асоційований із специфічним моногенним захворюванням, без хромосомного дослідження.