Преімплантаційний генетичний скринінг (ПГС) — це метод тестування хромосом ембріонів, отриманих в результаті проведення процедур ЕКЗ, із застосуванням спеціальних діагностичних методів для генетичного аналізу. Мета тесту полягає в тому, щоб забезпечити перенесення здорових ембріонів у порожнину матки жінки, щоб підвищити рівень успішності такого циклу ЕКЗ і сприяти народженню здорових дітей.
Коли він рекомендований
Преімплантаційний генетичний скринінг рекомендується в нижчезазначених випадках:
- Жінки віком старше 36 років, які проходять процедуру ЕКЗ
- Подружні пари з наявністю в анамнезі численних випадків невиношування вагітності нез’ясованого генезу в першому триместрі вагітності
- Подружні пари з наявністю в анамнезі кількох невдалих спроб ЕКЗ
- Подружні пари з наявністю в сімейному анамнезі хромосомних аномалій
Як він проводиться
Процес преімплантаційного генетичного скринінгу включає біопсію ембріона протягом 3-го або 5-го дня розвитку для ембріонів, отриманих за допомогою виконання процедур ЕКЗ. Далі проводиться дослідження всіх хромосом у біоптаті з використанням високоточних і чутливих методів молекулярної біології, таких як порівняльна генетична гібридизація на основі мікрочипів (CGH на основі мікрочипів) і секвенування наступного покоління (NGS). Метод CGH на основі мікрочипів дозволяє відстежувати анеуплоїдії у всіх 24 хромосомах, а також незбалансовані похідні агентів хромосомної перебудови, в той час як NGS ґрунтується на повному скануванні геному для дослідження численних сайтів.
Якщо біопсія виконується на 3-й день, ембріони культивуються до 5-го дня розвитку, і, на основі результатів преімплантаційного генетичного скринінгу, нормальні ембріони переносяться або кріоконсервуються. Якщо біопсія проводиться на 5-й день, ембріони заморожуються одразу після виконання процедури біопсії, а нормальні ембріони використовують у наступному циклі ЕКЗ.
Переваги преімплантаційного генетичного скринінгу
Перенесення ембріонів з нормальним числом хромосом підвищує рівень імплантації та знижує частоту випадків невиношування вагітності у першому триместрі на 15%. У той же час преімплантаційний генетичний скринінг знижує ймовірність народження дітей з хромосомними аномаліями, такими як трисомія 21, також відома як “синдром Дауна”.